Bejelentkezés

A látásért felelős gén

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Támogasd a munkánkat! Az elmúlt néhány hónapban zsinórban három fontos orvosi díjat is megkapott az idén Mindegyik elismerést első a látásért felelős gén a látásért felelős gén ki: a Bressler-díjat az általa kidolgozott látás-visszaállító terápiáért, az évről-évre agykutatókat elismerő Alden Spencer-díjat a látás folyamatának a megértéséért, és végül idén a Louis Jeantet-díjat a kettő kombinációjáért ítélték a magyar neurobiológusnak.

Fotó: © Claude Giger Roska családjában már-már hagyomány a kiemelkedő tudományos teljesítmény. A világhírű kutatóorvos apja a neurális hálózatok kutatását Magyarországon megalapozó néhai Roska Tamás villamosmérnök, akadémikus. Fia a Semmelweis Egyetem orvosi karának elvégzése után a University of California a látásért felelős gén tagintézményében, valamint a Harvardon képezte magát tovább.

Innen került ben Bázelbe, ahol azóta is több kutatóintézetben dolgozik. A Bázeli Egyetem orvosi karának professzora, és tavaly óta a molekuláris és klinikai szemészeti kutatóközpont igazgatója is.

A látásért felelős gén. Tartalomjegyzék

A világhírű neurobiológussal a látás-visszaállító terápiák lehetőségeiről és korlátairól beszélgettünk. Qubit: Úgy tűnik, évről látás látásminőség egyre rangosabb kitüntetéseket ér annak feltérképezése, hogyan dolgozza fel a képi információt az emberi agy.

A látás mechanizmusának és a szembetegségek terápiájának előtérbe kerülése valami új trend? Roska Botond: A látás azért válik egyre fontosabbá, mert nem elég, hogy az emberi agy 20 százaléka a vizuális információ feldolgozásával foglalatoskodik, a képi információ ráadásul minden eddiginél fontosabbá is vált, és ez a trend a jövőben is folytatódni fog.

Mindeközben a vakok aránya a következő évtizedekben várhatóan nő majd.

Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? Melyik gén felelős a látásért Diagnózis[ szerkesztés ] Az Ishihara színteszt működésének bemutatása fekete és ferér színekkel Példa kép az Ishihara színtesztből. A "74"-es szám normál színlátással jól látható. A színtévesztők vagy az anomáliás trikromátok "21"-et láthatnak, és az akromatopsziások nem láthatnak számot.

Miközben nyugaton is egyre több a rövidlátó, egyes ázsiai országokban, például Koreában mára a gyerekek 95 százaléka szorul látáskorrekcióra. A rövidlátás hosszú távon hajlamosít a retinaleválásra, valamint a makuladegenerációra, ami vakságot okoz.

A vakság a szóban forgó országok lakosságának akár a harmadát is érintheti néhány évtizeden belül. Az Egyesült Államokban nemrégiben felmérést végeztek arról, hogy az emberek milyen időskori betegségtől félnek a leginkább.

a látásért felelős gén

A vakság megelőzte a rákot és az Alzheimer-kórt is. Ez ma a világ legrettegettebb problémája. Az átlagember azt hinné, hogy a látás folyamatát eddig is betéve ismerték az orvosok. Mi nem volt meg eddig? Ez egy tévedés. Az agy működéséről az emberiség birtokában lévő tudás gyakorlatilag a nullával egyenértékű.

Ebből a kevésből még mindig a retináról, vagyis a szemideghártyáról tudjuk a legtöbbet. Mi olyan bonyolult a retinán, ha egyszer úton-útfélen arról hallani, hogy a lézeres rutinműtéteknek köszönhetően bárki megszabadulhat még a szemüvegétől is?

Génterápiával gyógyítottak színvakságot majmoknál A legtöbb emlős - így pl. A madarak, halak és rovarok ennél sokkal ügyesebbek: a csirkéknek pl.

Nagy probléma, hogy az állatok nem tudnak beszélni, így nem tudják elmondani, mi történik a látásukkal, amikor a laboratóriumban egy-egy dologhoz hozzápiszkálunk a retinájukon. Tovább bonyolítja a képletet, hogy az emlős állatok közül is csak a főemlősök rendelkeznek az emberi látásmechanizmus egyik kulcselemével, a sárgafolton, szakszóval a makulán található látógödörrel, ami az éleslátásért felelős.

Így klasszikus állatkísérletekben, például rágcsálók segítségével az úgynevezett fovea nem vizsgálható. Mivel a szemen keresztül a retináig el lehet látni, alternatív megoldást jelentenének azok a módszerek, amelyekkel élő emberek szemében lehetne a változásokat aprólékos pontossággal mérni.

a látásért felelős gén

Erről úgy beszél, mintha ez még váratna magára. Az emberi látásmechanizmus megértéséhez manapság többnyire még elhunyt donorok retináját próbálják olyan hosszú ideig életben tartani, hogy meg lehessen érteni annak pontos működését.

Roska Botond: Olyan vakság, amin nem lehet segíteni, nem létezik

De a legutóbbi évekig a retina hosszú távú életben tartása is áthidalhatatlannak bizonyult. Ezen épp a magyar Szabó Arnold anatómus vezette kutatócsoport változtatott, ők mára már több mint három hónapig életben tudják tartani az elhunyt donorokból származó szemideghártyát.

Retinalaboratóriumukkal mi is együtt dolgozunk. Muszáj a gyógyítás reményéhez ennyire aprólékosnak lenni? A teljes retina felülete nagyjából négyzetmilliméter, amelynek az említett, óriási érzékenységű fovea, vagyis a látógödör mindössze az ezredrésze.

  1. A látótér vizsgálatának módszerei
  2. A látórendszer két fő részből áll.
  3. Tartalomjegyzék A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség.
  4. Myopia egészséges szemek
  5. Diagnózis[ szerkesztés ] Az Ishihara színteszt működésének bemutatása fekete és ferér színekkel Példa kép az Ishihara színtesztből.

Azért kell ennek az ezredrésznek a működését pontosan megérteni, mert ha egy látássérült retinájának az összes többi része elvész is, de ez az egyetlen négyzetmilliméternyi terület sértetlen marad, nem érzi úgy, hogy elvesztette a látását. Igaz, hogy a perifériás észlelése sérül, de az arcfelismerési képessége megmarad, illetve továbbra is tud még olvasni.

Az emberek pedig leginkább ezeket a képességeket azonosítják a látással. Forrás: Wikimedia Commons Önnek hogy sikerült áthidalni a látógödör, vagyis a fovea működésének megismerését akadályozó tényezőket? Az utóbbi egy-két évtizedben egészen új metodológiákat kezdtünk kidolgozni. Manapság vér vagy bőrsejtből Petri-csészében is tudunk retinát építeni. Kétszáz nap alatt bárkiből tudok csinálni ezer retinát, amelyen gyógymódot tudok a látásért felelős gén.

Melyik gén felelős a látásért

A legfőbb nehézséget igazából innentől már az jelenti, hogy a sokféle retinasejt közül azt tudjuk eltalálni, amelyik reparálásra szorul. Abból is baj származhat ugyanis, ha a gyógyszer nem a megfelelő sejttípusban kezd hatni. Ha efféle válogatásra képes gyógyszer még nem létezik, akkor Önt milyen terápia kifejlesztéséért tüntették ki?

A retina felépítésének a vizsgálata mellett a laboratóriumom kifejlesztett egy olyan számítógéppel tervezett szintetikus vírust, amely be tud jutni az összes retinasejtbe, de ott egyéb módon nem avatkozik be a sejtek működésébe.

A trükk viszont csak ezután kezdődik: az általunk fejlesztett vektorvírusok génterápiás hatóanyagokat tudnak szállítani, és azt is megoldottuk, hogy utóbbiak kizárólag abban a sejttípusban kezdjenek működni, amelyik a látásromlásért felelős. A többi, egészségesen működő sejtben pedig nem történik semmi. Eszerint ezt a módszert már élő embereken is kipróbálták?

a látásért felelős gén

A fejlesztés 13 éve után néhány hónapja elkezdték a klinikai vizsgálatokat Londonban, illetve egy másik kísérletsorozat a hetekben fog elkezdődni Franciaországban. Eddig mintegy tucatnyi látáskárosult ember kapta meg az általunk fejlesztett génterápiás oltást, várhatóan ugyanennyi embert vonnak be a franciaországi kísérletekbe is. Ha a klinikai kísérletek sikerrel zárulnak, kezdődhet az ipari termelés. De ezzel én személy szerint már nem foglalkozom.

Az én szerepem addig tart, a látásért felelős gén a probléma nehéznek és megoldhatatlannak tűnik.

A látásért felelős gén

A vakság mely típusainál, milyen betegségek esetében működhet az Önök módszere? Elméletileg bármilyen szembetegségben használható a génterápia, igaz, az egyes betegségeknél másféle módon kell alkalmazni.

A legegyszerűbb az úgynevezett monogenetikus betegségek terápiája, amikor a tüneteket egyetlen gén hibája okozza. A szembetegségeknek — eltérően a többi szerv betegségeitől — elég nagy hányada ilyen.

A színlátáskutatás kifinomult árnyalatai

Ilyenkor az általunk fejlesztett vektorvírussal csak vissza kell a látásért felelős gén a megfelelő gént a megfelelő sejtekbe. Van olyan öröklött monogenetikus szembetegség, amelyre már tíz éve létezik génterápia. Más kérdés, hogy ilyenkor problémát okozhat, hogy a hiányzó vagy hibás gének miatt a gazdasejt is elhal, így nincs hova visszajuttatni a hiányzó gént. A látásvisszaállító génterápiák egy másik formája az úgynevezett optogenetikai terápia. Ezek esetében teljesen mindegy, miért vakul meg valaki, és valamennyire a sejtelhalás is áthidalható.

A retinában megmaradt sejteket ugyanis speciális fehérjékkel fényérzékennyé lehet tenni. Erre lehet példa a szemideghártya sejtjeinek fokozatos elhalásával fenyegető retinitis pigmentosa. A betegségcsoportban érintettek, többnyire kamaszkoruktól kezdve, éveken át fokozatosan veszítik el a látásukat, de a folyamat közben a még épen maradt retinasejtjeiket fényérzékenyebbé lehet tenni.

A szállítóvírus ilyenkor csak a fehérjét juttatja a még élő sejtekbe. Hasonlóképpen a kor előrehaladtával okoz látásromlást az úgynevezett Stargardt-féle makuladegeneráció. A látásért felelős gén tabletták javítják a látást betegségre olyan génterápiát lehet használni, amely a rosszul működő retinasejtek DNS-ét igyekszik kijavítani.

On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.

Ahogy erről beszél, úgy tűnik, mintha inkább azt kellene kérdezni, hogy a vakság mely típusain nem lehet segíteni. Olyan vakság, amin egyáltalán nem lehet segíteni, nem létezik. Még azokon a betegeken is lehet valamennyit segíteni, akiknek a komplett látóidege hiányzik.

a látásért felelős gén

Látássérült myopia hyperopia astigmatismus attól függ, hogy mennyi pénzt áldoznak rá. A látórendszer felépítése miatt gyakorlatilag bármilyen vakságot meg lehet hekkelni.

A kérdés inkább az, hogy milyen minőségű látást lehet visszahozni. Nagy mértékben, igaz, hogy pontosan mennyire, azt egyelőre még nem tudjuk megmondani.

a látásért felelős gén

Ezt azért is nehéz meghatározni, mert feltehetően az egyéni variációk is nagyok lehetnek. Ha ugyanazt az anyagot két szem fülbevalók a betegségben szenvedő ember szemébe juttatjuk, a látásuk nem ugyanolyan mértékben fog visszatérni.

Ezt bizonyítani még nem tudom, de biztos vagyok benne. Amellett, hogy a pontos genetikai eltérés mindenkiben más és más, legalább annyira fontos, hogy abból, ha egy beteg retinája újra elkezdi érzékelni a fényt, még nem következik, hogy az agya meg is tudja érteni a szemideghártyája által felfogott képi a látásért felelős gén.

A színlátás zavarai

A vakok évekig, évtizedekig élnek úgy, hogy a központi idegrendszerükbe nem érkezik a retinájukból inger. Mivel az agy rendkívül plasztikus, annak látásfeldolgozó részei az idők során más funkciókra állnak át.

a látásért felelős gén

Ha a látókérget hirtelen ismét vizuális inger éri, az agyi központnak újra meg kell tanulnia látni. Tanulni pedig mindenki különböző ütemben és különféle hatásfokkal tud. Hiszen franciául sem ugyanolyan gyorsan és ugyanolyan jól tanulnak meg a különböző emberek. Kapcsolódó cikkek a Qubiten:.